υγεία

Προς μια αξιόπιστη και ασφαλή προγεννητική διάγνωση των τρισωμιών;

υγεία Προς μια αξιόπιστη και ασφαλή προγεννητική διάγνωση των τρισωμιών;

Χαρά Μαθιοπούλου BSc MMedSc: Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος: The Tranquility Test (Ιούλιος 2019).

Anonim

Μη επεμβατική και αναγγελθείσα ως 100% αξιόπιστη, μια νέα μέθοδος προγεννητικής διάγνωσης της τρισωμίας 21 φαίνεται να είναι ιδανική και θα μπορούσε να γίνει ευρέως διαδεδομένη τα επόμενα χρόνια. Παρόμοιες διαδικασίες θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν για την αναζήτηση άλλων χρωμοσωματικών ανωμαλιών, όλες χωρίς κανένα κίνδυνο για το παιδί.

Το DNA του μωρού μπορεί ήδη να αναλυθεί πριν από τη γέννηση. © DR

$config[ads_text] not found

Η ανίχνευση γενετικών ασθενειών του εμβρύου πριν από τη γέννηση είναι ο στόχος όλων των μαιευτικών. Αυτό είναι ήδη εφικτό χάρη στην τεχνική αμνιοκεντρισμού, που συνίσταται στη λήψη αμνιακού υγρού χρησιμοποιώντας μια μεγάλη σύριγγα για να εκτελέσει το μυελό των οστών του παιδιού. Αλλά αυτή η τεχνική, 99% αξιόπιστη, δεν είναι χωρίς κίνδυνο για το παιδί, και μπορεί να οδηγήσει σε αποβολή. Η επιλογή για τους γονείς έρχεται σε κίνδυνο να χάσει ένα παιδί με καλή υγεία ή να μην ανιχνεύσει μια πιθανή ασθένεια που κατά τη γέννηση.

Οι μη επεμβατικές μέθοδοι χρωμοσωματικών δεσανομωμάτων όπως η τρισωμία 21 υπάρχουν ήδη, ειδικά η αναζήτηση σημείων στις υπερηχογραφίες (νευρική διαφάνεια, απουσία καθαρού οστού της μύτης) ή στο μητρικό αίμα (τα ποσοστά ορισμένων ορμονών: HCG … ), αλλά δεν είναι αρκετά αξιόπιστα. Η τρισωμία 21 είναι ένας από τους συνηθέστερους κινδύνους, καθώς επηρεάζει 1 παιδί από 700 γεννήσεις και ακόμη περισσότερο (μέχρι 1 μωρό από τα 50) εάν είναι άνω των 40 ετών. Επομένως, είναι απαραίτητο να είναι δυνατή η διάγνωση χωρίς αμφιβολία και ιδιαίτερα χωρίς κίνδυνο.

Εμβρυϊκό DNA στο μητρικό αίμα

Τα στοιχεία για την παρουσία εμβρυϊκού DNA στο μητρικό αίμα επέτρεψαν στους επιστήμονες να αναπτύξουν νέες μεθόδους. Έτσι, πρόσφατα αποδείχθηκε ότι μια απλή εξέταση αίματος της μελλοντικής μητέρας θα μπορούσε να καταστήσει δυνατή τη συγκεκριμένη ταυτοποίηση του εμβρυϊκού DNA και την αλληλουχία του στο σύνολό του. Αν και αποτελεσματική, αυτή η μέθοδος ήταν υπερβολικά δαπανηρή στο χρόνο και στην ενέργεια για να δημοκρατικοποιηθεί.

Οι ερευνητές του Κυπριακού Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής με έδρα τη Λευκωσία, Κύπρος, έχουν αναπτύξει μια νέα μέθοδο που πληροί όλα τα κριτήρια και ως εκ τούτου φαίνεται ιδανική. Σύμφωνα με τα αποτελέσματα που δημοσιεύθηκαν στο περιοδικό Nature Medicine, οι δοκιμές που πραγματοποιήθηκαν σε 80 έγκυες γυναίκες (μεταξύ 11 και 14 εβδομάδων) κατέστησαν δυνατή την ανίχνευση της παρουσίας ή της απουσίας τρισωμίας 21 στο έμβρυο, με 100% την επιτυχία.

Η μεθυλίωση (Me) του DNA παρεμβαίνει στις κυτοσίνες (c) και υπάρχουν αντισώματα ειδικά για αυτές τις τροποποιήσεις. © embryology.med.unsw.edu.au

Η προτεινόμενη στρατηγική είναι να αναζητήσουμε εμβρυϊκό DNA, ενσωματωμένο σε μεγάλες ποσότητες μητρικού DNA στα γιανγκ, αξιοποιώντας την ιδιαιτερότητά του: την παρουσία μεγάλων ποσοτήτων μεθυλίωσης. Στην πραγματικότητα, αυτή η τροποποίηση του DNA, που καθιστά δυνατή τη ρύθμιση της έκφρασης των γονιδίων, μπορεί να διερευνηθεί χρησιμοποιώντας μια ήδη γνωστή τεχνική, την ανοσοκαθίζηση της λαχρωματίνης. Αυτή η τεχνική καθιστά δυνατή την εκχύλιση ορισμένων αλληλουχιών ϋΝΑ με τη βοήθεια ειδικών αντισωμάτων, όπως εδώ, με αντισώματα που στοχεύουν 5-μεθυλοκυτιδίνη (quiportelamelation της αζοτενοτεκτίνης με λαζάση) και τα οποία καθιστούν έτσι τον εμπλουτισμό του δείγματος στο εμβρυϊκό DNA. .

Η γενίκευση φαίνεται δυνατή και γρήγορη

Απομένει μόνο να εκτιμηθεί η ποσότητα των χρωμοσωμάτων21 χάρη σε μια δεύτερη μέθοδο που χρησιμοποιούνται συνήθως από τους βιολόγους: PCRRquantitative σε πραγματικό χρόνο. Αποτελείται από έναν εκθετικό πολλαπλασιασμό γνωστών αλληλουχιών ϋΝΑ, όπως εκείνων που φέρονται από το χρωμόσωμα 21. Όσο περισσότερο DNA στην αρχή της αντίδρασης τόσο ταχύτερη η ενίσχυση θα φτάσει σε ένα όριο γρήγορα. Συγκρίνοντας την ταχύτητα της ενίσχυσης των αλληλουχιών του χρωμοσώματος 21 (οκτώ διαφορετικές αλληλουχίες) σε σύγκριση με άλλα χρωμοσώματα και χάρη στις στατιστικές αναλύσεις, μπορεί κανείς να συμπεράνει την ύπαρξη ενός πιθανού υπεράριθμου χρωμοσώματος.

Αυτές οι δύο βιολογικές διεργασίες χρησιμοποιούνται ήδη ευρέως στα περισσότερα εργαστήρια και, κατά συνέπεια, μπορούν εύκολα να εφαρμοστούν στο πλαίσιο των προγεννητικών διαγνώσεων. Αν και έχει χρησιμοποιηθεί μόνο για την ανίχνευση της τρισωμίας 21, αυτή η μέθοδος θα μπορούσε επίσης να δείξει αποτελεσματικότητα στην αναζήτηση άλλων ανευπλοειδών (χρωμοσωμάτων 13, 18, Χ, Υ) όπως καθορίζονται από τους συγγραφείς άρθρο.

Δημοφιλείς Αναρτήσεις